全基因组检测能帮助发现疾病易感基因，似乎有助于预防疾病，但是否有显著的临床价值，仍值得探讨。近日，美国哈佛医学院联合数家医疗机构，完成了一项全基因组检测对社区人群保健行为影响的先导性临床试验。（AnnInternMed年6月在线版）
这项临床研究有9名社区医生参与，招募了例看似健康的40～65岁患者。患者被随机分组，一组只提供家族史（FH组），另一组提供家族史和全基因组检测的结果（FH+WGS组）。全基因组检测内容包括单基因病风险、是否存在基因变异、药物基因组的相关性以及多基因病风险。患者和医生就家族史和/或全基因组检测结果进行讨论，并进行相应的临床措施。研究人员根据病历和讨论记录，观察临床措施的效果。试验持续6个月时间。
结果显示，患者平均年龄为55岁，其中58%为女性。FH+WGS组有11例存在新发现的单基因病风险，其中2例存在该基因病对应的表型特征。FH组中16%的患者采取了新的临床措施，而FH+WGS组有34%的患者采取了新的临床措施。6个月后，FH组有30%的患者、FH+WGS组有41%的患者报告其健康情况发生了变化。
该结果显示，基因检测为社区医疗在分子水平上提供了新的发现，但其临床效用不明。
（筱龙摘译）
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