协和围产保健之产前诊断??
医院妇产科宋英娜副教授
产前诊断流程
11-14周超声胎儿鼻骨、颈部透明区（NT）的筛查
如NT增厚，则行绒毛穿刺活检
如NT正常，11-14周及15~20周分别行早中孕期联合的血清学筛查
血清学筛查高危者建议行羊水穿刺（18-22周）或脐静脉穿刺（22周以后）?
?
中孕期血清学筛查
最佳周数15周～20周
检查目的21三体，18三体，NTD的风险
检查指标AFP、uE3、β-hcG
重要程度十分重要
处理办法高危者行羊水穿刺、染色体核型分析、系统超声检查?
签署筛查知情同意书
解释筛查的目标疾病
测定的孕周，采用的指标及信息
强调是筛查实验，非诊断实验
解释高风险和低风险的意义
交代筛查的假阳性检查率
60%的21三体唐氏患儿
85%的神经管畸形患儿
交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷?
无创DNA检测——唐筛的新方法
采用二代测序技术，对母血中的胎儿游离DNA片段进行扩增和分析
筛查周数：12周以后
目标疾病：21三体，13三体，18三体
总体检出率：97%，假阳性率1.25%
唐氏儿检出率：98.6%，假阳性率1.01%?
——End——
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栏目编辑：李玲
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